Las funciones y estructuras celulares observables se conocen como el fenotipo, y dependen de la acción de macromoléculas como proteínas y RNA.
La secuencia de estas macromoléculas está codificada en los genes, por lo que cambios en la secuencia de bases de los genes, o cambios genotípicos, se manifiestan en estructuras o funciones alteradas observables, es decir cambios fenotípicos.
El Fenotipo esta sustentado en el Genotipo
A veces, un cambio en el genotipo no altera el fenotipo y decimos que la mutación es SILENCIOSA.